Programa de rastreamento genético

Identificando Pessoas com HF

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença causada por uma alteração genética, que impede o organismo de eliminar o colesterol ruim do sangue. Pessoas com HF têm risco 10 a 20 vezes maior de desenvolver uma doença cardíaca.

Na minha família todo homem morre do coração perto dos 40 anos, tenho 35 e tenho muito medo que o mesmo aconteça comigo.
Meu avô dizia que toda criança que tivesse bolinhas pelo corpo na família morria cedo.
Meu filho faleceu jovem, 35 anos, gostava muito de churrasco e de tomar cerveja, por isso morreu cedo. O coração não aguentou.

Os relatos acima são de famílias que possuem HF, famílias que sem conhecer o seu diagnóstico acabam tentando explicar ou entender porque há tantas pessoas que têm infarto por volta dos 40 anos na família ( 50% dos homens com HF têm infarto por volta dos 40 anos de idade se não tratados). Famílias que não sabem que a HF não tem cura, mas tem tratamento e que se o tratamento se iniciar precocemente, a chance de ter um problema cardíaco é igual à da população normal.

Dúvidas

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Av. Dr Enéas de Carvalho Aguiar,  Nº 44  – 10º andar. Pinheiros, São Paulo – SP, 05403-900

O Programa

Programa de rastreamento genético para Hipercolesterolemia Familiar.

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(11) 99774-1959

Sobre o Hipercol Brasil

O Hipercol Brasil é um programa de busca de pessoas com hipercolesterolemia familiar (LDL maior que 230 mg/dl ou 210 mg/dl e mais um familiar com LDL maior que 190 mg/dl). Neste programa é oferecida a possibilidade da realização do teste genético de nove genes correlacionados com a HF. Se alguma alteração genética for identificada, os familiares de primeiro grau deste indivíduo poderão realizar o teste também, já que possuem 50% de chance de apresentar a doença. O programa tem como principal objetivo identificar e orientar indivíduos com Hipercolesterolemia Familiar por sistema de rastreamento genético em cascata. 

“Desde sua criação, o Programa Hipercol Brasil tem sido um instrumento crucial na identificação e orientação de indivíduos com Hipercolesterolemia Familiar. Com orgulho, compartilho que já alcançamos a marca de cerca de 2500 pessoas identificadas com alterações genéticas associadas à HF. Este é um passo significativo na luta contra esta condição de saúde hereditária, reforçando o nosso compromisso com a saúde cardiovascular do Brasil.”

Dra. Cinthia Elim Jannes,

Bióloga e coordenadora do Hipercol Brasil

O que é Hipercolesterolemia Familiar?

A Hipercolesterolemia Familiar (onde Hiper = muito, e colesterolemia = taxa de colesterol no sangue) é uma doença causada por uma alteração genética, que impede o organismo de eliminar o colesterol tipo LDL-C (colesterol ruim) do sangue.

Como as pessoas herdam?

 maioria das pessoas com HF herdou um gene receptor de LDL defeituoso de um dos pais e um gene receptor de LDL normal do outro progenitor. Consequentemente, eles têm apenas cerca de 50% do número normal de receptores de LDL atuantes na superfície das células.

Como tratar a hipercolesterolemia familiar?

As pessoas com diagnóstico clínico e/ou genético de HF devem ser submetidas a avaliações temporárias para monitoramento dos níveis sanguíneos dos lipídios. Uma dieta apropriada, exercícios físicos e o uso de medicamentos.

Portal Med

O Portal Med é um recurso dedicado ao aprimoramento da prática clínica com foco na Hipercolesterolemia Familiar (HF), uma condição genética prevalente que afeta 1 em cada 200 brasileiros. O portal oferece um conjunto de 5 aulas em vídeo, abordando aspectos cruciais como diagnóstico molecular e manejo clínico e familiar de HF.