Nesta vídeo aula intitulada “Hipercolesterolemia Familiar – Teste Genético e Rastreamento em Cascata”, liderada pela Dra. Cinthia Elim Jannes, exploramos a Hipercolesterolemia Familiar (HF), uma doença genética autossômica dominante com implicações significativas na medicina. A Dra. Jannes, coordenadora do programa Hipercol Brasil no InCor USP, enfatiza a prevalência da HF, seus sinais clínicos, como o aumento do colesterol LDL, e o risco aumentado de aterosclerose e doença arterial coronariana precoce. A apresentação destaca a importância dos testes genéticos e do rastreamento em cascata para um diagnóstico eficaz e manejo da HF. Aborda-se a complexidade do diagnóstico, a variabilidade dos sinais clínicos e a importância de identificar mutações em genes específicos. Esta aula é fundamental para médicos que buscam aprofundar seu conhecimento sobre a HF, suas bases genéticas e implicações clínicas, visando aprimorar o cuidado e tratamento dos pacientes.
Relevante a informação pois potencializa os achados clínicos na área